近日，瑞士蘇黎世聯邦理工學院的科學家將幾種家養牛及密切相關的野生牛的基因組整合到一個全基因組中，發現超過7000萬個堿基未包含在目前的家畜普通牛的參考基因組中。相關成果發表在近日的美國《國家科學院院刊》上。
在遺傳研究中分析基因變異往往依賴于參考基因組。作為物種遺傳構成的典型示例，參考基因組一般是根據多個供體的DNA測序組合而成。以前，生成這樣的參考基因組非常復雜、昂貴且費時，只有極少數動植物有比較完整的參考基因組，很多物種的參考基因組與該物種的個體基因組相比可能會缺少數百萬個堿基。
為了量化此類缺失堿基的程度及其功能相關性，蘇黎世聯邦理工學院動物基因組學教授休伯特·鮑什領導的研究小組將來自家養牛及密切相關的野生牛的6個基因組整合到一個全基因組中。通過與目前家畜普通牛的參考基因組相比較，發現了超過7000萬個堿基未包含在參考基因組中。
研究人員從差異表達的非參考序列和迄今未使用的數千個多態性位點中發現了推定基因。其中許多基因與免疫功能有關：在與病原菌接觸的動物中，這些基因比未與病原菌接觸的動物具有更多或更少的活性。鮑什教授希望通過收集參考基因組，發現野生動物親戚中存在，但馴養動物中不再存在的基因變體，這可以幫人們了解因馴化而喪失了哪些遺傳特性。
新的牛全基因組將使研究人員能夠更快、更準確地檢測出不同牛品種之間的基因差異和DNA變體，如研究哪些基因變異使動物在熱帶環境中更具耐熱性。下一步可能是有目的地將這些變種雜交到其他牛品種中，或者通過基因組編輯精確地引入它們。
該研究提供了一個廣泛適用于許多物種的計算框架，使迄今被忽視的基因組變異源適合遺傳研究。此外，該研究還應用了一項新的測序技術。鮑什教授說，這項新技術使組裝基因組變得更加容易，可以快速、準確地從頭創建參考基因組，而且降低了分析成本。
